新测序技术将带来医学新天地
作为协助绘制人类基因图谱的研究人员,弗朗西斯 柯林斯(Francis Collins)直到去年夏天才腾出时间测试了自己的基因,而测试结果让他十分意外。
他是二型糖尿病易感体质——这个结果是这位身材修长的美国国家人类基因组研究院(NHGRI)前任院长以前从未想到的。目前提供基因图谱测试的有Navigenics、23andMe和DecodeMe这三家公司,它们对每名顾客的收费都在几百美元。
“这三家公司我都试了,因为我想看看结果是不是一样,” 他说,“三份结果都显示,我的糖尿病风险比较高。”
得知这一消息後,柯林斯努力减去了25磅体重。但他却认为这种测试并不是特别有用,至少目前是这样。他说:“实际上,目前最好的参照是你的家族史,而这不会花费你一个铜板。”
不过,基因组领域的研究和成果应用可谓方兴未艾。有些专家认为,基因组学即将迎来“黄金时代”。基因密码能告诉你罹患癌症、糖尿病或心脏病的机率,并预测哪些药物对你有用。然而耗资30亿美元的人类基因组跨国计划虽然早在10年前就完成了第一期,但直到现在也还没有什麽特别重大的成果。
柯林斯表示,真正艰难的工作才刚刚开始。
在某种意义上,这个领域被自己的成就所拖累。企业竞相制造那些“标准设备”,供生物技术实验室现场为顾客的全部基因进行排序之用,企业之间的竞争已经使得基因排序的成本下降。但NHGRI现任院长埃里克 格林(Eric Green)称,基因组测序制造了“信息海啸”,让科学家的大脑和计算机不堪重负。
但令研究人员惊讶的是,人类拥有的基因数相对较少,只有2.05万,而老鼠拥有3万个,水稻则拥有5万个。对人类来说,多数最重要的信息都保存在此前被称作“垃圾DNA”的基因代码中。这些“垃圾DNA”占到人类基因代码总数的三分之二。
生物银行
在伦敦西部的英国生物银行,许多志愿者在参与一项可能有益于自己的子孙後代的实验。他们自愿捐出自己的DNA和医疗档案,并接受跟踪检测,直至死亡。
这些志愿者的年龄在40岁到69岁之间。研究者之所以选定这个年龄层进行研究,是因为这个年龄阶段的人用不了太长时间就可能患上癌症、关节炎、糖尿病、心脏病和痴呆。
如今已有约45万名英国人自愿通过英国国民健康服务体系(NHS),接受匿名的DNA测序和健康情况跟踪检测。
主要研究人员罗里 柯林斯(Rory Collins)说,只有通过调查大规模的样本,科学家才能知道生